Геномное тестирование при раке молочной железы

Достижения в области исследований рака молочной железы привели к появлению более персонализированных подходов к лечению, позволяющих онкологам подбирать терапию с учетом уникального генетического профиля каждой пациентки. Одним из наиболее значимых достижений в этой области является геномное тестирование. 

Геномное тестирование анализирует конкретные гены в раковой опухоли, чтобы оценить уровень их активности и выявить мутации, которые приводят к развитию рака груди. 

Доктор Сара Робинсон, медицинский онколог Rocky Mountain Breast Specialists, подчеркивает важность геномного тестирования в современном лечении рака. Она объясняет, что до появления этих тестов многим женщинам с ранней стадией рака молочной железы в обязательном порядке рекомендовалась химиотерапия. Однако геномное тестирование показало, что некоторые пациентки могут спокойно обойтись без химиотерапии, что избавит их от ненужных побочных эффектов и не увеличит риск рецидива.

Что такое геномное тестирование при раке молочной железы?

Геномное тестирование анализирует гены в опухоли рака молочной железы, чтобы определить, как они влияют на рост и поведение опухоли. Эти тесты помогают онкологам определить:

• Риск рецидива после первичного лечения.
• Вероятность того, что химиотерапия будет полезной наряду с гормональной терапией.
• Насколько агрессивна опухоль и какова вероятность ее распространения.

Важно отличать геномное тестирование от генетического тестирования:

• Геномный анализ исследует гены в опухоли, выявляя мутации, которые вызывают рост рака.  
• Генетическое тестирование оценивает наследственные мутации (например, BRCA1 и BRCA2), чтобы определить риск развития рака у человека из-за мутации наследственного гена.

Кому стоит задуматься о геномном тестировании?

Доктор Робинсон подчеркивает, что геномное тестирование в первую очередь используется для пациентов с ранней стадией, HR-положительным и HER2-отрицательным раком молочной железы. Исторически сложилось так, что онкологи основывали рекомендации по лечению на размере опухоли и распространении рака на лимфатические узлы. Однако теперь геномное тестирование позволяет принимать решения о лечении, основываясь на биологии опухоли, а не на ее анатомической стадии.

• Пациентам с опухолями меньшего размера (менее 1 см) геномное тестирование может не понадобиться, поскольку риск рецидива и так невысок.
• При больших размерах опухоли или положительных лимфатических узлах геномное тестирование помогает определить необходимость химиотерапии.
• Трипл-негативный и HER2-положительный рак молочной железы, как правило, не являются кандидатами на геномное тестирование, поскольку решения о лечении этих подтипов основываются на различных молекулярных маркерах.

По словам доктора Робинсона, геномное тестирование изменило лечение рака молочной железы, уменьшив избыточную терапию и обеспечив применение химиотерапии только в тех случаях, когда она действительно полезна.

Виды геномных тестов при раке молочной железы

Для анализа генетической экспрессии опухоли существует несколько геномных тестов. Наиболее часто используемые в США тесты включают:

1. Oncotype DX®

• Анализирует 21 ген для определения балла рецидива (Recurrence Score® ) (0-100).
• Низкие баллы (0-17) указывают на низкий риск рецидива, что означает, что химиотерапия, скорее всего, не нужна.
• Высокие показатели (31 и выше) указывают на повышенный риск рецидива, при котором химиотерапия может оказаться полезной.
• Промежуточные показатели (18-30 баллов) требуют тщательной оценки, особенно у женщин до и после менопаузы, так как пременопаузальные женщины все еще могут получить пользу от химиотерапии.
• Исследование TAILORx подтвердило, что женщины с низким уровнем риска могут спокойно пропускать химиотерапию без ущерба для выживаемости.

2. MammaPrint®

• Исследует 70 генов, чтобы отнести опухоли к категории низкого или высокого риска рецидива.
• Особенно полезно для пациентов с высоким клиническим риском (большие опухоли или положительные узлы), чтобы определить необходимость химиотерапии.
• Исследование MINDACT показало, что 40% женщин, отнесенных к группе высокого риска по клиническим факторам, могли бы избежать химиотерапии на основании результатов MammaPrint.

3. EndoPredict®

• Анализ 12 генов для оценки риска позднего рецидива (после пяти лет).
• Помогает определить необходимость длительной гормональной терапии (более пяти лет).
• Более быстрые сроки выполнения по сравнению с другими тестами (часто в течение недели).

4. Просигна (PAM50)®

• Оценивает 50 генов и классифицирует опухоли по молекулярным подтипам.
• Предоставляет оценку риска рецидива (ROR), особенно полезную для женщин в постменопаузе.

Каждый из этих тестов предоставляет онкологам дополнительные данные для персонализации рекомендаций по лечению, помогая гарантировать, что пациенты получат наиболее эффективную терапию с минимальным количеством ненужных побочных эффектов.

Как геномное тестирование влияет на принятие решений о лечении

Одним из наиболее значимых преимуществ геномных тестов является их способность предотвращать избыточное лечение. В прошлом химиотерапия часто назначалась в широком диапазоне, но теперь геномные тесты помогают определить, какие пациенты могут безопасно избежать химиотерапии без ущерба для их долгосрочной выживаемости.

Преимущества геномного тестирования:

• Сокращает количество ненужных химиотерапий для пациентов с низким риском.
• Обеспечивает точное руководство по лечению, повышая уверенность в принятии решений.
• Минимизирует побочные эффекты и долгосрочные риски для здоровья, связанные с химиотерапией.
• Выявляет пациентов, которым химиотерапия действительно принесет пользу, обеспечивая оптимальные результаты.

Доктор Робинсон объясняет, что химиотерапия не является универсальным решением. Отказ от химиотерапии, когда это возможно, снижает такие риски, как:

• Повреждение сердца - некоторые химиотерапевтические препараты могут вызывать длительные проблемы с сердцем.
• Нейропатия - повреждение нервов, которое может привести к длительной боли или онемению.
• Потеря костной массы - химиотерапия может способствовать развитию остеопороза.
• Повышенный риск вторичных раковых заболеваний, таких как лейкемия, связанная с лечением.
• Эмоциональные и психологические расстройства, включая тревогу и депрессию.

Для многих пациенток геномное тестирование дает уверенность в том, что одной только гормональной терапии после операции достаточно для эффективного лечения рака молочной железы.

Что ожидать во время геномного тестирования

Процесс геномного тестирования включает в себя несколько этапов:

1. Сбор тканей - образец опухоли получают во время биопсии или хирургического вмешательства.
2. Лабораторный анализ - образец отправляется в специализированную лабораторию для проведения генетической экспертизы.
3. Интерпретация результатов - Ваш онколог изучает результаты и обсуждает варианты лечения.

Время выполнения заказа:

• Результаты Oncotype DX и MammaPrint занимают около двух недель.
• Результаты EndoPredict часто можно получить в течение недели.

Хотя ожидание результатов может быть стрессом, доктор Робинсон подчеркивает, что лучше потратить время на получение правильного ответа, чем спешить с ненужным лечением.

Покрывается ли страховкой геномное тестирование?

Большинство страховых планов, включая Medicare, покрывают геномное тестирование для пациентов с HR-положительным и HER2-отрицательным раком молочной железы на ранней стадии. Однако покрытие может варьироваться в зависимости от теста и страхового полиса пациента. Ваш лечащий врач поможет определить право на получение страхового возмещения и поможет с проверкой страховки.

Обсудите геномное тестирование с вашим онкологом по молочной железе

Геномное тестирование изменило лечение рака молочной железы, сделав его более персонализированным и точным, чем когда-либо прежде. Если у вас диагностирован HR-положительный и HER2-отрицательный рак молочной железы на ранней стадии, обсудите с врачом, подходит ли вам геномное тестирование.

Понимая уникальную генетическую активность вашей опухоли, вы и ваш онколог сможете принимать обоснованные и уверенные решения о лечении, которые оптимизируют ваши результаты и сведут к минимуму ненужные процедуры.

Поговорите об этом с одним из наших специалистов по раку молочной железы.