Генетика и факторы риска колоректальной болезни
Как и в случае с любым другим раком, существуют определенные факторы, которые подвергают вас риску заболеть этим заболеванием - некоторые из них можно контролировать, а некоторые нет. И поскольку нет конкретного способа узнать, разовьется ли колоректальный рак или нет, очень важно узнать больше об этих рисках, чтобы принять меры по снижению вероятности заболевания.
Как генетика играет роль в развитии колоректального рака
Ваши гены - один из них. Если говорить о наследовании генетической мутации, которая может вызвать колоректальный рак, то процент таких случаев невелик - менее 10%. Большинство случаев колоректального рака вызвано мутацией гена, приобретенной в течение жизни (негенетической).
Рак в результате наследственной генной мутации
В целом, рак вызывается определенными изменениями в генах, которые контролируют функционирование наших клеток, особенно их рост и деление. Некоторые мутации, однако, являются такими, которые могут передаваться из поколения в поколение.
Эти мутации, называемые наследственными, присутствуют на протяжении всей жизни человека почти в каждой клетке организма. С колоректальным раком связаны распространенные генетические синдромы - заболевания, вызванные одной или несколькими аномалиями в геноме.
К генетическим синдромам, связанным с колоректальным раком, относятся:
- Семейный аденоматозный полипоз (FAP) и синдром Гарднера. Эти синдромы вызваны наследственными изменениями в гене APC, который является геном-супрессором опухоли, помогающим сдерживать рост клеток. Изменения в гене APC могут привести к образованию сотен полипов в толстой кишке.
- Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки, или HPCC). Этот синдром вызывается изменениями в генах, которые помогают поврежденной ДНК восстанавливать себя. Мутации в таких генах, как MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 и PMS2 не позволяют исправлять ошибки в ДНК. Это может повлиять на гены, регулирующие рост, что приводит к возможному развитию рака.
- Синдром Пеутца-Джегерса. Синдром, вызванный наследственными изменениями в гене-супрессоре опухолей STK11 (LKB1).
- MUTYH-ассоциированный полипоз. Этот синдром вызывается мутациями в гене MUTYH, который играет роль в том, как клетка проверяет точность ДНК при делении клеток.
Рак в результате приобретенной генной мутации
В других случаях некоторые генные мутации просто происходят в течение жизни человека. В отличие от наследственных мутаций, которые влияют на весь организм, приобретенные мутации влияют только на клетки, происходящие от исходной мутировавшей клетки.
Определенные факторы риска, такие как курение, диета и ультрафиолетовое излучение солнца, могут играть определенную роль в образовании этих мутаций, но в целом причина, вызывающая большинство из них, неясна.
Генетическое тестирование на колоректальный рак
К счастью, существуют способы определить, есть ли у вас повышенный риск развития колоректального рака на основании ваших генов. Генетическое тестирование на наследственные синдромы рака может показать, есть ли у вас признаки каких-либо генетических синдромов, таких как перечисленные выше.
Эти тесты также могут показать, унаследовали ли члены семьи без явного заболевания ту же мутацию, что и член семьи, который несет мутацию, связанную с раком.
К факторам, указывающим на генетический вклад в развитие колоректального рака, относятся:
- Сильный семейный анамнез колоректального рака и/или полипов
- Множественные раковые опухоли у пациента с колоректальным раком
- Ранний возраст при постановке диагноза
Поскольку генетические тесты обычно запрашиваются врачами, мы рекомендуем вам поговорить со своим врачом о вашей семейной истории болезни. Если ваш врач считает, что вы являетесь хорошим кандидатом для генетического тестирования, мы рекомендуем вам записаться на встречу с генетическим консультантом по раку в Rocky Mountain Cancer Centers (RMCC). Генетическая консультация поможет вам рассмотреть риски, преимущества и ограничения генетического тестирования в вашей конкретной ситуации.
Другие факторы риска колоректального рака
Помимо генетики, существуют и другие факторы риска, которые находятся вне вашего контроля. К ним относятся:
- Возраст. Риск развития колоректального рака возрастает по мере того, как люди становятся старше. Колоректальный рак может возникать у молодых взрослых и подростков, но большинство случаев колоректального рака встречается у людей старше 50 лет.
- Пол. У мужчин риск развития колоректального рака несколько выше, чем у женщин.
- Семейная история колоректального рака. Колоректальный рак может передаваться по наследству, если ваши родственники первой степени родства (родители, братья, сестры, дети) или другие члены семьи (бабушки, дедушки, тети, дяди, племянники, племянницы, внуки, двоюродные братья) болели колоректальным раком.
- Воспалительные заболевания кишечника (ВЗК). У людей с IBD, такими как язвенный колит или болезнь Крона, может развиться хроническое воспаление толстой кишки. Это повышает риск развития колоректального рака. Имейте в виду, что IBD - это не то же самое, что синдром раздраженного кишечника (IBS). СРК не повышает риск развития колоректального рака.
- Аденоматозные полипы (аденомы). Важно понимать, что полипы не являются раком. Однако некоторые виды полипов, называемые аденомами, со временем могут перерасти в колоректальный рак.
- Личная история некоторых видов рака. Если у вас в личном анамнезе есть рак толстой кишки или у вас был рак яичников или рак матки, то вероятность развития рака толстой кишки у вас выше.
- Раса. Чернокожие люди имеют самые высокие показатели спорадического, или ненаследственного, колоректального рака в США.
Иногда выбор образа жизни, который вы делаете, также может способствовать повышению риска развития колоректального рака. К факторам риска, которые вы можете контролировать, относятся:
- Физическая неактивность и ожирение. Если вы ведете неактивный образ жизни (без регулярных физических упражнений и много сидите) или страдаете избыточным весом или ожирением, у вас может быть повышен риск развития колоректального рака.
- Питание. Современные исследования неизменно связывают употребление большего количества красного мяса и переработанного мяса с повышенным риском заболевания. Были изучены и другие факторы питания, чтобы выяснить, влияют ли они на риск развития колоректального рака.
- Курение. Недавние исследования показали, что вероятность смерти от колоректального рака у курильщиков выше, чем у некурящих. Если вы курите, мы рекомендуем вам бросить курить.
Помните, что разные факторы вызывают разные типы рака, и хотя нет доказанного способа полностью предотвратить это заболевание, вы можете снизить свой риск. Мы в RMCC рекомендуем вам взять под контроль свое здоровье, изучив историю своей семьи, придерживаясь правильного образа жизни и регулярно посещая врача для обследования на колоректальный рак. Если придет время, когда мы вам понадобимся, знайте, что мы готовы помочь.