В Rocky Mountain Cancer Centers мы знаем, что каждый вид рака уникален, как и пациент, у которого он обнаружен. Мы также знаем, что генетическое тестирование может дать ценную информацию о генных мутациях, связанных с определенными видами рака. Оно также дает представление о генах, которые могут повышать риск развития рака. 

Для пациента, проходящего лечение рака, ваш онколог может захотеть понять, есть ли у вас какие-либо унаследованные генные мутации. В этих случаях генетическое тестирование может помочь онкологам определить наилучшие варианты лечения рака с учетом геномного профиля опухоли. 

При этом только 5-10 % случаев рака связаны с генетикой. Генетическое тестирование помогает предсказать некоторые виды рака только у небольшого процента людей. Вы можете быть идеальным кандидатом на генетическое тестирование, если: 

  • У вас уже диагностирован рак, который, как известно, связан с генетической мутацией. Тестирование может дать вам уверенность в том, что у вас есть генетическая мутация, которая может повлиять на других членов семьи.
  • Вам не поставлен диагноз, но у вас есть член семьи с диагнозом рака, который, как известно, связан с генетической мутацией. Генетическое тестирование может определить, унаследовали ли вы ген, который может повысить вероятность развития определенных видов рака.

Важно отметить, что генетическое тестирование - это не то же самое, что тестирование на наличие рака. Генетическое тестирование на рак проводится для выявления специфических, наследственных раковых синдромов, или наследственных мутаций, которые, как известно, повышают риск развития рака. Не для всех видов рака доказана генетическая связь; поэтому генетическое тестирование не всегда является лучшим вариантом для некоторых пациентов. 

В настоящее время в онкологических центрах Rocky Mountain доступны технологии для проведения генетических тестов. Генетические консультанты будут работать с вами, чтобы узнать, есть ли у вас генетические мутации, которые связаны с повышенной вероятностью развития определенных видов рака. К ним относятся: 

  • Рак молочной железы
  • Рак яичников
  • Рак поджелудочной железы
  • Меланома
  • Рак предстательной железы
  • Рак почки
  • Лейкемия
  • Рак щитовидной железы
  • Рак желудка
  • Рак толстой и прямой кишки
  • Саркомы

Если вы получите положительный результат теста, это означает наличие определенной генетической мутации, связанной с наследственными раковыми синдромами. Это может либо подтвердить диагноз наследственного ракового синдрома, либо указать на повышенный риск развития определенных видов рака в будущем. Поскольку результаты иногда могут сбивать с толку, мы рекомендуем вам обратиться к генетическому консультанту. Он ответит на любые ваши вопросы и проблемы. 

Наследственные онкологические синдромы

Наследственные раковые синдромы развиваются из-за мутаций (аномальных изменений) в генах, которые контролируют рост клеток и восстановление ДНК. Наследственные раковые синдромы передаются из поколения в поколение. Как правило, маловероятно, что одно изменение гена приведет к раку. В большинстве случаев для возникновения рака требуется несколько изменений в течение всей жизни.

По данным Национального института рака, описано более 50 наследственных раковых синдромов. Однако некоторые наследственные синдромы рака встречаются гораздо чаще других, например, синдром наследственного рака молочной железы и яичников и синдром Линча. 

Наследственный синдром рака молочной железы и яичников

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 связаны с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников. Наследственный синдром рака молочной железы и яичников (HBOC) - это заболевание, связанное с повышенным риском развития рака молочной железы и яичников у женщин. С синдромом HBOC связано несколько других заболеваний, включая рак поджелудочной железы и простаты, а также рак мужской груди. Злокачественные опухоли (или рак), связанные с изменениями в этих генах, часто возникают в гораздо более раннем возрасте, чем большинство других онкологических диагнозов. 

Изменения генов BRCA1 и BRCA2 довольно редко встречаются в общей популяции. Поэтому генетическое тестирование рекомендуется только в том случае, если индивидуальная или семейная история свидетельствует о возможном изменении гена BRCA. 

К факторам семейной истории, связанным с повышенной вероятностью изменения гена BRCA, относятся:

  • Рак молочной железы, диагностированный в возрасте до 50 лет
  • Рак в обеих грудях (двустороннее заболевание)
  • рак молочной железы и рак яичников у одной и той же женщины или в одной семье женщин
  • Рак яичников или фаллопиевых труб в любом возрасте
  • Родственник-мужчина, у которого диагностирован рак мужской груди
  • Тройной негативный рак молочной железы в возрасте 60 лет или ранее
  • еврейское происхождение ашкенази с личной или семейной историей рака молочной железы, рака яичников или рака поджелудочной железы. 

Синдром Линча

Синдром Линча, также известный как наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), - это наследственный онкологический синдром, связанный с генетической предрасположенностью к различным видам рака. Люди с синдромом Линча имеют повышенный риск развития некоторых видов рака, таких как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак мозга и рак желудка. Изменения в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM чаще всего связаны с синдромом Линча. 

Два менее распространенных, но важных примера наследственных раковых синдромов включают синдромы Ли-Фраумени и Каудена. 

Синдром Ли-Фраумени

Наиболее часто во всех видах рака мутирует ген TP53, который вырабатывает белок, подавляющий рост опухолей. Кроме того, зародышевые мутации в гене TP53 могут вызывать синдром Ли-Фраумени - редкое наследственное заболевание, которое приводит к повышенному риску развития некоторых видов рака, включая рак груди, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак костей), лейкемию, опухоли мозга и адренокортикальную карциному (рак надпочечников).

Синдром Каудена

PTEN - еще один ген, вырабатывающий белок, который подавляет рост опухолей. Мутации в этом гене связаны с синдромом Каудена. Это наследственное заболевание повышает риск развития рака молочной железы, щитовидной железы, эндометрия и других видов рака.

Наши онкологи готовы помочь вам определить, подходите ли вы в качестве кандидата на генетическое тестирование в онкологических центрах Rocky Mountain . Если вы хотите узнать больше о том, является ли генетическое тестирование лучшим выбором для вас или ваших близких, посетите нашу страницу FAQs по генетическому тестированию.

Что такое гены BRCA1 и BRCA2?