В Rocky Mountain Cancer Centers (RMCC) мы знаем, что в тонкостях генетического тестирования иногда бывает трудно разобраться. В этом разделе мы надеемся ответить на некоторые важные вопросы, чтобы вы могли чувствовать себя более уверенно в своем решении принять участие в генетическом тестировании. Пожалуйста, продолжайте читать, чтобы узнать больше о генетическом тестировании. 

Что такое генетическое тестирование? 

Генетическое тестирование на рак позволяет выявить специфические наследственные изменения (мутации) в генах человека, которые связаны с высоким или умеренным повышенным риском развития рака. Решение о проведении генетического тестирования - это личный выбор, который может быть определен во время или после посещения генетической консультации. 

Как узнать, подхожу ли я для генетического тестирования?

Если ваш врач направил вас на генетическое консультирование, скорее всего, вы являетесь хорошим кандидатом на генетическое тестирование. Хорошими кандидатами являются те, у кого был диагностирован рак, у кого есть личная история рака и/или семейная история рака. Если вам рекомендовано генетическое тестирование, мы советуем вам встретиться с генетическим консультантом. Онкологические генетические консультанты могут определить, будет ли генетическое тестирование полезным для вас и вашей семьи.

Около 5-10% раковых заболеваний являются наследственными, то есть мутация в гене приводит к повышенному риску развития определенных видов рака. Когда в семье есть наследственная предрасположенность к раку, мы обычно видим:

  • Ранние формы рака, например, рак молочной железы в возрасте до 50 лет
  • Редкие виды рака, такие как рак яичников или рак поджелудочной железы 
  • Множественные первичные раковые заболевания у одного человека
  • Затронуты несколько поколений

Что делать с результатами генетического тестирования?

Выявление конкретных генных мутаций может помочь уточнить тип рака, к которому вы можете быть более предрасположены, и степень риска развития этих видов рака. Конечной целью генетического тестирования является создание индивидуального плана медицинского обслуживания, направленного на профилактику рака или его раннее выявление в случае развития рака.

На основании результатов генетического теста, а также семейной истории рака могут быть даны рекомендации по лечению. Рекомендации могут включать:

  • Тщательное наблюдение (скрининг/обследования)
  • Операции, снижающие риск
  • Препараты, снижающие риск

Кроме того, членам семьи может быть рекомендовано пройти генетическое тестирование или усилить наблюдение.

Оплатит ли страховка генетическое тестирование?

Ваш генетический консультант по раку поможет определить, являетесь ли вы хорошим кандидатом для тестирования и соответствуете ли вы критериям страховой компании для проведения тестирования. Обычно, если вы решите пройти тестирование, ваш образец, информация о личной и семейной истории, а также страховая карта (карты) отправляются в лабораторию для проведения исследования страховых выплат. Затем лаборатория свяжется с вами, чтобы сообщить предполагаемые расходы из своего кармана и дать вам возможность отказаться от тестирования по финансовым причинам.

Также доступны варианты самооплаты.

Повлияет ли генетическое тестирование на возможность получения страховки?

Закон о недискриминации по генетической информации (GINA) от 2008 года запрещает дискриминацию в сфере медицинского страхования и трудоустройства на основании генетической информации (за исключением компаний с 15 или менее сотрудниками). Законы штата Колорадо защищают конфиденциальность генетической информации и запрещают отказывать людям в медицинском страховании, групповом страховании на случай нетрудоспособности или долгосрочном уходе на основании генетической информации. Ни федеральные законы, ни законы штата Колорадо не предусматривают защиты в отношении страхования жизни. Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт Национального института исследования генома человека.

Болезненно ли генетическое тестирование?

Тест является неинвазивным. Он проводится через образец крови или слюны.

Какую информацию дает генетическое тестирование?

Цель генетического тестирования на рак - поиск генетических мутаций или генетических аномалий в ваших генах. Положительный результат означает, что лаборатория обнаружила наследственное изменение в гене, которое связано с повышенным риском развития рака. Положительный результат не означает, что был обнаружен рак или что у вас разовьется рак, просто риск выше среднего.

Если результаты на генетические аномалии отрицательные, значит ли это, что у меня нет риска заболевания раком?

Нет. Только небольшой процент раковых заболеваний связан с генетическими аномалиями, поэтому интерпретация отрицательного результата так же важна, как и положительного. Вот почему мы всегда обращаемся к генетическому консультанту, независимо от результата. Мы не хотим дать людям ложное чувство безопасности, чтобы они не проходили рекомендованные скрининги на рак.