Факторы риска и генетика колоректального рака

Как и в случае со всеми видами рака, существуют определенные факторы, которые повышают риск развития заболевания — некоторые из них можно контролировать, а некоторые — нет. А поскольку нет конкретного способа узнать, развивается ликолоректальный рак и когдаэто произойдет, очень важно узнать больше о том, в чем заключаются эти риски, чтобы принять меры по снижению вероятности развития заболевания.

Какие различные типы генетических мутаций могут привести к раку?

Мутации в генах вызывают рак. Некоторые из этих мутаций вызваны воздействием окружающей среды, а другие мутации пока не изучены. Генетические мутации, которые передаются по наследству , могут повысить риск развития рака толстой кишки, но это не является гарантией того, что это произойдет. Давайте рассмотрим различия между разными типами генетических мутаций, связанных с раком толстой кишки. 

Приобретенные генные мутации

Генетические изменения, происходящие в течение жизни, называются приобретенными генными мутациями. Приобретенные генные мутации не передаются из поколения в поколение. Образ жизни, который повышает риск приобретенных генных мутаций, - это курение, ожирение, неправильное питание, малоподвижный образ жизни и т.д. 

Наследственные генные мутации

Эти мутации, называемые наследственными, присутствуют на протяжении всей жизни человека практически в каждой клетке организма. Когда речь идет о наследовании генетической мутации, которая может вызвать колоректальный рак, процент таких случаев ничтожно мал - менее 10 %.

Наследственная генная мутация может привести к генетическим синдромам - расстройствам, вызванным одной или несколькими аномалиями в геноме.

К генетическим синдромам, связанным с колоректальным раком, относятся:

• Семейный аденоматозный полипоз (FAP) и синдром Гарднера. Эти синдромы вызваны наследственными изменениями в гене APC , который является геном-супрессором опухоли, помогающим сдерживать рост клеток. Изменения в гене APC могут привести к образованию сотен полипов в толстой кишке.
• Синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки, или HPCC). Этот синдром вызывается изменениями в генах, которые помогают поврежденной ДНК самовосстанавливаться. Мутации в таких генах, как MLH1, MSH2, MLH3, MSH6, PMS1 и PMS2 , не позволяют исправлять ошибки в ДНК. Это может повлиять на гены, регулирующие рост, что приведет к развитию рака.
• Синдром Пейтца-Джегерса. Синдром, обусловленный наследственными изменениями в гене-супрессоре опухолей STK11 (LKB1).
• MUTYH-ассоциированный полипоз. Этот синдром вызывается мутациями в гене MUTYH , который играет роль в том, как клетка проверяет точность ДНК при делении клеток.

Если у вас в семье есть серьезные заболевания колоректальным раком

Если у вашего родителя, ребенка или брата или сестры (родственника первой степени родства) диагностирован колоректальный рак, вероятность того, что у вас в жизни разовьется этот вид рака, выше. Каждый третий человек, у которого диагностирован колоректальный рак, имеет члена семьи с таким же диагнозом. В таких случаях настоятельно рекомендуется регулярное обследование на рак в возрасте до 40 лет, в то время как для людей со средним риском этот возраст составляет 45 лет. В большинстве таких случаев причина колоректального рака связана не с унаследованной генетической мутацией, а скорее с похожим образом жизни или воздействием одних и тех же факторов окружающей среды.

Генетическое тестирование на колоректальный рак 

К счастью, существуют способы определить, есть ли у вас повышенный риск развития колоректального рака на основании ваших генов. Генетическое тестирование на наследственные синдромы рака может показать, есть ли у вас признаки каких-либо генетических синдромов, таких как перечисленные выше.

Эти тесты также могут показать, унаследовали ли члены семьи без явного заболевания ту же мутацию, что и член семьи, несущий мутацию, связанную с раком.