Как и у всех видов рака, существуют факторы риска, которые могут повысить вероятность развития рака толстой кишки. Некоторые из этих факторов риска, такие как ожирение, диета, курение и употребление алкоголя, находятся под вашим личным контролем, другие - нет: в частности, ваш возраст, личная история синдрома раздраженного кишечника и ваша семейная история.
К счастью, наследственные генетические мутации являются причиной лишь небольшой доли, около 5%, случаев рака толстой кишки в США, и в настоящее время существуют эффективные методы лечения, которые помогут вам определить риск развития наследственного рака толстой кишки. Понимание вашего риска может помочь вам и вашему врачу составить план скрининга рака толстой кишки, который лучше всего подходит для вас.
Какие различные типы генетических мутаций могут привести к раку?
Мутации в генах вызывают рак. Некоторые из этих мутаций вызваны воздействием окружающей среды, а другие мутации еще не изучены. Генетические мутации, передающиеся по наследству, могут повысить риск развития рака толстой кишки, но это не является гарантией того, что это произойдет. Давайте рассмотрим различия между различными типами генетических мутаций, связанных с раком толстой кишки.
Приобретенные генные мутации: Что это такое и как они могут привести к раку толстой кишки?
Генетические изменения, происходящие в течение жизни, называются приобретенными генными мутациями. Приобретенные генные мутации не передаются из поколения в поколение. Образ жизни, который повышает риск приобретенных генных мутаций, - это курение, ожирение, неправильное питание, малоподвижный образ жизни и т.д.
В отличие от этого, другие мутации вызываются факторами окружающей среды, например, солнечные ожоги, воздействие дыма, воздействие радона и химических веществ могут вызвать генетические мутации. Эти факторы не всегда находятся под вашим контролем, и вы можете даже не подозревать, что подверглись воздействию, которое привело к генетической мутации, ведущей к раку.
Семейная история здоровья и унаследованные генные мутации
История вашего здоровья и происхождение играют важную роль в оценке риска развития колоректального рака.
Если у вашего родителя, ребенка или брата или сестры (родственника первой степени родства) диагностирован колоректальный рак, вероятность того, что у вас в жизни разовьется этот вид рака, выше. Каждый третий человек, у которого диагностирован колоректальный рак, имеет члена семьи с таким же диагнозом. В таких случаях настоятельно рекомендуется регулярное обследование на рак в возрасте до 40 лет, в то время как для людей со средним риском этот возраст составляет 45 лет. В большинстве таких случаев причина колоректального рака связана не с унаследованной генетической мутацией, а скорее с похожим образом жизни или воздействием одних и тех же факторов окружающей среды.
Наследственная генетическая мутация, приводящая к раку толстой кишки, чаще встречается у евреев-ашкенази из Восточной Европы, но не ограничивается только этой группой людей.
Наследственные онкологические синдромы, повышающие риск развития рака толстой кишки
Синдром Линча
Хотя синдром Линча встречается довольно редко, он может увеличить вероятность развития колоректального рака на 20-80%. Это называется наследственным неполипозным колоректальным раком (HNPCC).
Синдром Линча возникает из-за наследственных мутаций в генах MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Эти гены отвечают за исправление ошибок в ДНК клеток. Мутация в одном из этих генов репарации ДНК приводит к тому, что ошибки в ДНК не исправляются. Кроме того, если в гене, регулирующем рост, есть ошибка, это может привести к развитию и росту раковых клеток.
Пациенты с синдромом Линча подвержены повышенному риску развития полипов, называемых аденомами, в толстой или прямой кишке. Хотя эти полипы традиционно являются доброкачественными (нераковыми), их следует удалять, поскольку вероятность их перерождения в рак выше, чем у людей, не страдающих синдромом Линча.
Семейный аденоматозный полипоз (FAP) и аттенуированный семейный аденоматозный полипоз (AFAP)
FAP характеризуется ростом множественных полипов в толстой и прямой кишке в возрасте до 20 лет. С возрастом количество полипов продолжает увеличиваться. К 40 годам полипы часто становятся злокачественными, что приводит к диагностике рака.
У пациентов с ослабленным семейным аденоматозным полипозом в толстой кишке развивается менее сотни полипов. Возникновение рака отсрочено (в среднем около 55 лет).
FAP и AFAP вызываются мутациями в гене APC. Если у вашего родителя или брата или сестры есть мутировавший ген APC, ваши шансы унаследовать FAP или AFAP очень высоки.
MUTYH - ассоциированный полипоз (MAP)
MUTYH-ассоциированный полипоз, или MAP, - это наследственное заболевание, которое вызывает рост и развитие множественных аденоматозных полипов в прямой и толстой кишке. Ген MUTYH ранее назывался геном MYH. Хотя мутации в этом гене могут вызывать множество различных проблем, образование полипов может привести к колоректальному раку. Как правило, в пораженной области развивается от 10 до 100 полипов, но в редких случаях может образоваться более 1 000 полипов. Эти полипы обычно выявляются, когда пациенту уже за 40. Примерно у половины людей, которым ставят диагноз MAP, на момент постановки диагноза уже будет колоректальный рак.
MAP - это наследственное заболевание, которое проявляется, когда оба родителя являются носителями генетической мутации. Даже в этих случаях вероятность того, что у их ребенка проявится MAP, составляет всего 25%, в то время как вероятность того, что их дети станут носителями, составляет 50%.
Синдром Пеутца-Джегерса (СПД)
Это наследственное заболевание, выявляемое по росту полипов желудочно-кишечного тракта, называемых гамартоматозными полипами типа Peutz-Jeghers. Полипы могут развиваться в любом месте желудка, толстой или тонкой кишки и вызывать кровотечение и боль. Это заболевание вызывается мутацией в гене STK11.
Если у вас диагностирован ПЖС, у вас может быть несколько повышен риск развития рака желудка, молочной железы или поджелудочной железы.
Синдром ювенильного полипоза (JPS)
Наследственное заболевание возникает вследствие мутации гена SMAD4 или BMPR1A. Оно вызывает развитие множественных гамартоматозных полипов по всему желудочно-кишечному тракту. Термин "ювенильный" относится к стадии полипа при исследовании под микроскопом и не связан с возрастом пациента. JPS повышает риск развития рака толстой кишки и поджелудочной железы, но может быть диагностирован и вылечен на более ранней стадии.
Как узнать, есть ли у вас наследственный ген, который может привести к раку толстой кишки
Генетическая консультация и тестирование помогут вам понять, существует ли наследственная связь с раком толстой кишки. Каждому человеку может потребоваться тестирование. Хотя генетическое тестирование может помочь определить зоны повышенного риска, оно не является гарантией того, что у вас разовьется (или не разовьется) рак. Скорее, оно поможет вам вместе с врачом принять решение о сроках проведения скрининга на рак. Если будет обнаружена наследственная генетическая мутация, вы сможете обсудить использование более современных методов обследования, чтобы попытаться выявить колоректальный рак на ранних стадиях.
Если вы считаете, что вам или вашей семье может быть полезно генетическое тестирование, обратитесь в нашу группу генетического консультирования для оценки, прежде чем записаться на прием.
